2019年5月にダウン症の息子が誕生しました。 まだ20代なのにダウン症の子を出産し、しかも稀な転座型でした。 そんな息子を育てながら、自分の気持ちや息子の成長を書いていきたいと思います。 現在第二子妊娠中です。 関連ブログ「長男のO157感染・溶血性尿毒症症候群発症から奇跡の生還およびダウン症の娘誕生までの56日間」, 漫画家の母親がダウン症を持つ息子についてコミカルに書いたエッセイです。読むと心が軽くなります。, とても分かりやすく楽しく実践できます。もっと早くこの本を知っていればという方が多いようです。, ダウン症専門医のアドバイス(2020年8月)電話でおばあちゃんと毎日しゃべると言葉の訓練になる. ダウン症の種類として最も多くを占めるのが「標準型」です。標準型では、ヒトの染色体のうち、21番目の染色体が3本に増えた場合にダウン症が発生します。 本来は2本で1組になっている染色体が3本に増える異常は「トリソミー」といいます。標準型のダウン症は、異常が生じる染色体の番号と組み合わせて、「21トリソミー」ともいわれています。 標準型のダウン症では、卵子や精子を形成するときの減数分裂において、染色体を均等に分けられないことが原因と考えられています。その結果、染色 … #転座に関するブログ新着記事です。 ... と。ただ、転座のキャリアでも、標準型のダウン症も、健常な子も生まれてくる可能性があること、を絵に書いて教えて ... チャーリーのブログ 。 2020年09月01日 09:51. ダウン症全体の5~6%を占めるのが、転座型です。 標準型21トリソミーとモザイク型は、正常な染色体を持った両親から生まれてきます。 標準型21トリソミーとモザイク型の違いは、正常な細胞が混じり合っているかいないかです。 今回は、ダウン症児を育てる兼業主婦と専業主婦の違いについて述べたいと思います。 兼業主婦の家庭では、ダウン症児を保育園に預けると思います。 保育園の場合、以下のようになります。 対象年齢 0~5歳 保 ... グループホームとは、障がいのある人が共同生活する住宅のことです。 通常、障がいのある3、4人が世話人のサポートを受けながら生活します。 住宅は、マンションだったり、一戸建てだったりさまざまで普通の住宅 ... 以前、ダウン症専門医の方が言われていましたが、ダウン症児は良くも悪くも親が望んだ通りに成長するそうです。 どういうことでしょうか? 教育心理学の分野でピグマリオン効果というものがあります。 ピグマリオ ... 目次1.「子供は親を選んで生まれてくる」とはどういう意味か?2.子供の立場からは親は選べない?3.私の親でよかった言わせること 1.「子供は親を選んで生まれてくる」とはどういう意味か? 子供は親を選ん ... ダウン症児だからということはないと思いますが、わたしたちの早希ちゃんには、寒暖差アレルギーがあるかもしれません。 寒暖差アレルギーとは、寒暖差などが原因となって生じる鼻炎のことです。 花粉症や風邪でも ... Copyright© ダウン症児 早希の誕生・療育・就学 ブログ , 2020 All Rights Reserved. ダウン症候群には、次の3種類があります。 ①標準トリソミー型 ②転座型 ③モザイク型 今回は、モザイク型について解説します。 モザイク型とは モザイク型は、ダウン症全体の1~2%を占めると言われて … Copyright (C) 2020 ダウン症についてしっかり知ろう!ダウン症の原因は!? All Rights Reserved. 1時間1500円からの家事代行【タスカジ】, ↓ 記事に賛同される方はクリック願います。ブログの評価(ランキング)が上昇してより多くの方にダウン症について啓発を図ることができます。. 転座型ダウン症の母になりました. ♕︎転座型のダウン症 はるくん日記♕︎ ︎2016年 6月 生まれの21トリソミー転座型のはるくん ︎ 数少ない転座型の中の21番に転座してます。 頑張って頑張ってママパパに会いにきてくれたはるくん の楽しい楽しい毎日を綴っていけたらなと思います♡ ダウン症候群には、次の3種類があります。 ①標準トリソミー型 ②転座型 ③モザイク型 今回は、転座型について解説します。 目次転座型とは親から遺伝するのか 転座型とは 転座型は、ダウン症全体 … トリソミー現象は、どの染色体についても起こり得るものですが、トリソミーを起こした染色体に乗っている遺伝情報が多いと、遺伝情報のアンバランスを起こして、流産等になります。, 21番染色体は、常染色体の中で最も小さいため、それに乗っている遺伝情報も少なく、遺伝情報のアンバランスを引き起こすことが少ないため、生まれてくる頻度が高いとされています。, 標準型21トリソミーとモザイク型の違いは、正常な細胞が混じり合っているかいないかです。, 正常な細胞が21トリソミーの細胞と混じり合ってひとつの体を作っているのが、モザイク型です。, 転座型は、21番染色体がD群の染色体(13、14、15番)またはG群の染色体(21、22番)の1つとくっついたことによる障害です。, この家系には、保因者の先祖や兄弟、ダウン症の姉兄に同じタイプの保因者が見つかる可能性があります。, ダウン症特有の症状は、21番染色体とどのように関わっているのか?そのことを解明する上で、転座型の人のデータに注目が集まっています。, 転座型のダウン症の人のデータから、21番染色体のすべての部分がダウン症特有の症状に結びついているわけではないということが、分かってきました。, 研究によると、21番染色体の長い方の腕の下の方の一部だけがトリソミーになると、症状が現れるそうです。, 知的障害、心臓奇形、顔つきの特徴などが出てくるのは、21番染色体の長い方の腕の下の方の一部が、通常の1.5倍になった場合です。, 長い方の腕の下の一部に乗っている遺伝子の機能を解析することは、比較的容易でしょう。, 21番染色体上にあっても、ダウン症の症状とは関係ない遺伝子に注目が集まっています。, その遺伝子が活発に転写されている臓器での障害を防ぐ薬の開発が、現在、期待されています。. 2周期お休みし、10月下旬から採卵にむけて通院開始。前回成熟卵がとれなかったので、今回は採卵前日のスプレキュアを2回にしてもらった。結果成熟卵:4超未熟卵:24つとも受精し、胚盤胞になり、1つ転座がない卵が見つかった今回の結果は良かったものの、全体を通しては成熟卵が少ないけど、現時点では成熟卵の受精率・胚盤胞率が100%なのはありがたい!不育症の私はここからが難関だけど、まずは来月移植できるよう、体調整えておこう, 11月に入り、移植に向けての通院が始まりましたD12の診察の際に、着床前診断の担当であるK先生から診断結果について詳しい説明をしていただきました。前回のブログで、検査に出した4つの卵ちゃんのうち、3つは移植出来ない卵ちゃんであり、転座とは関係ない番号で染色体の異常が出ていた、と書いていたかと思います。実際、それで移植不可という判断にはなっているのですが、もしかしたら、それにプラスして均衡型の転座はあったかもしれないという事が先生の説明でわかりました。あ、そうか!均衡型の転座だったら、診, 自然排出してからの二回目の生理がきました!前回採血した夫婦染色体検査の結果は正常なので、今回移植した卵は普通に染色体異常だったという結論がでました。とりあえず、転座が無いことがわかったので着床前診断は今のところ受けない予定血中hcgも0.3まで下がったので移植再開!今回も前回同様自然周期移植でも、流産してからストレスが半端ない情緒不安定にもなったし身体中あちこち痛み出るし口開かなくなったし肩こり腰痛ひどいし今回上手くいく気がしなーいw健康な身体が欲しい!ばも!, 今日は診察。出血が始まって3日目で、出血も大量なので、自分でもわかり切っていましたが、化学流産です。ホルモン値は、先週E2188P420.7HCG27本日E227P40.4HCG1.3に下がっていました。先週の時点で、ダメだろうな、と思っていて今回特に涙も出なかったけど、化学流産となり先生は残念がってくれました。こんなダメダメな数値でも期待して下さったことが嬉しい。というか、泣いちゃう。今朝、ナプキンに大きな白いのが少し混ざった塊が出てきたときも少し, このブログには、中期中絶に関する記述があります。中絶に関して、不快な思いをされる方もいる事は理解しています。自分の気持ちの整理のため、そして、今後、出生前診断、羊水検査を経て辛い思いをされてる方の何かお役に立てればと思い、記録させていただきたいと思います。入院二日目の夜主治医が「最終報告きたよー」と結果の紙を持って説明にきてくれました。私たちが心配していた転座はやっぱりないね。と。ただ、転座のキャリアでも、標準型のダウン症も、健常な子も生まれてくる可能性があること、を絵に書いて教えて, 39歳から不妊治療を始め、半年ほどで人工授精により妊娠するも10週で稽留流産。。。その後、人工授精と体外受精で凍結していた胚盤胞の移植を交互に続け、たしか5回目の移植で、息子の出産に至りました。前回のブログで、息子に染色体の転座があると書きましたが、これは出産後の検査で判明しました。私は、妊娠中に出生前診断を受けています。詳細は省きますが、NIPTで陽性となり、確定診断をする為に羊水検査を受けています。しかし、羊水検査では陰性。染色体の転座はわかりませんでした※染色体の転座が判明し, 波乱万丈のマタニティライフを経て、2019年10月に、41歳で第一子となる男の子を出産しました。愛しい息子には、なんと染色体の不均衡型の転座があり、両親の染色体を調べたところ、夫婦のどちらかに染色体の均衡型相互転座があることが判明しましたそんなこんなで、現在は第二子妊活の為に、着床前診断をするべく新宿の加藤レディースクリニックに通っています。適当な性格なので、いつまで続くかわかりませんが、妊活のこと、息子のこと、適当に綴っていく予定です(笑)どうぞ、よろしくお願いします。, クリニック名は非公開で語ります。PGT-A正常胚の妊娠率はせいぜい5割と聞いています。もちろん流産もあるし、他の遺伝子疾患で障害を持って産まれる場合もある。PGT-Aは必ず健康な子を出産できる夢の治療法ではありません。それを十分理解した上でPGT-Aに進んでいます。転座も関係して21トリソミーが産まれる可能性が年齢に関わらず10%と高く、反復ART不成功及び流産があり、妊娠できない胚盤胞を移植する気力がなくなってきたため、私の場合PGT-Aは必須だと考え, 前回の記事を書いてから、気になってReprogenetics研究所に「PGT-AとPGT-Mを組み合わせることで、均衡型相互転座の胚を省いてもらうことは可能なのか?」と聞いてみました。答えは「PGT-A、PGT-SRでは区別できず、PGT-Mではそういうことは現在やってない」でした。残念。出来ない、じゃなくてやってない、なので(Thistechnologyisnotcurrentlyusedto~)、そのうち変わるかもしれないですね。他の施設ではやってるのかも。ま、私がチャレ, あっという間に着床前診断の採卵周期②回目です今日は久しぶりにリプロ東京にも行ってDHEAを三本まとめ買いた、たかいこのDHEA、自分で買えないものか、、自分で個人輸入したいけど、内容物とか怖いからやっぱりリプロで買うしかないか。。KLCは、聞いてないけど売ってないよねーあ、そしてDHEAなんと飲む量間違えてた二錠なのにいつも一錠しか飲んでなかった、、きをつけよう。。さて、お次はKLC転座保因者のワタシは、午前中にくるように言われているにも関わらず、今日は仕事のため、夜の時間, こんにちは、はなこです皆さま、同じように悩まれているんだな、と不妊の孤独から少し助けられています。ありがとうございます↓これはチート飯です。麺とこれを混ぜただけ。美味しかった♪夫のお昼ご飯一口もらいました今日あたり生理が来る日なのですが他のブログの方で、生理が来ていたのに実は子宮外妊娠していた!という記事を見たので、一応、検査薬をしましたタイトル通り真っ白ですやはり、受精能力がないのかな、体外受精で受精したことないん, ブログタイトルをまた変えました。今までは「妊娠に向けて頑張るブログ」でしたが、一応妊娠はしたわけで。今回心拍確認まで行って、母子手帳ゲットまであと一歩だったけど、その先の出産まであまり考えていなかった。。妊娠すりゃいいわけではない。赤ちゃんが生まれてこないと意味がない!!夫婦のどちらかがロバートソン転座持ちだと発覚した今、転座なのは一生変えられないので、ブログタイトルにしました。転座だと診断されたところで、生活は何にも変わらない。いつも通り、基礎体温に一喜一憂して、生, 医療費控除のため、領収証を整理してエクセルに入力していたのですが…クリニックCでの出戻り移植→繋留流産約45万でした!!!高い!!自然排卵周期で移植したはずなのに9週になっても薬継続。あれ?ホルモン補充で移植しましたっけ?と思うほどホルモン剤を使っていたせいか高い。不育はないので、不育症の薬はなく、移植とホルモン補充でですよ!移植オプションはAHAくらい。高いと言われてるリプロより高い気がするけど気のせい??かかった医療費よりも、自然排卵周期なので移植キャンセルもあり、次の治療スタート, 夫婦の染色体検査の結果、私たちのどちらかが染色体の構造異常を持っていることが発覚しました。13番と14番のロバートソン型転座。ロバートソン型転座の中では一番多い型のようです。着床前診断ネットワーク»ロバートソン転座着床前診断、受精卵診断について、大谷産婦人科院長・大谷徹郎医師がその詳しい内容の説明いたします。Q&Aやご質問などを受け付ける相談室を設置。困難を乗り越え、おかあさんになりたい女性を積極的に応援していくサイトです。pgd.ne.jp画像は上記より拝借しまし, KLCでのPGT-A初採卵周期です。D8で来院。採血、内診、診察後に注射KLCで注射、初めてです処置室に呼ばれたけど、どこで打つんだろうと思っていたら、そのまま処置室で打つのですねどこに打つのさすがにお腹やお尻はここで出すの恥ずかしいと思っていたら、普通に二の腕でした(笑)でも、自己注射より痛かったです場所かなー?とりあえず次回は2日後, 今日は病院で、前に採血した夫婦の染色体検査の結果を聞きました!夫婦とも異常なしだった転座も見られず通常の男と女の染色体だそうです。先生はまぁ、異常なしかなっておもってたけどって言われたよ次はPGT-aに出した卵の結果が出次第移植に入ります。さぁ、4つの胚盤胞何個帰ってくるんだー, KLC出戻りました。D3で来院。初めて来院から1時間以内に会計まで終わりました。聞いていた通り転座アリ、着床前診断の人は10階診察室に呼ばれましたが呼ばれるの今までの通院の中で最短でした。ラッキーなんだかアンラッキーなのか、よくわからないけど早く終わって良かったです先生からもD8に来院、注射して複数育てましょうと言って頂き、安心しました。(注射なしパターンもあるかも、と聞いていたので。。)卵の質が落ちない程度に刺激してなるべく多く採卵して一個でも正常卵が今後出てきますようにほんと、, 早朝に家を出て、大学病院へ行った。トトラの保育園の送りは、母に頼んだ。朝の戯れの時間もなかったし、泣くやろな…ごめんねトトラ大学病院までは電車とバスで1時間半かかる。コロナの事もあるし、一応妊婦やし、ラッシュの電車には正直乗りたくなかった。(手指消毒用アルコールを持参して行き、あとで手荒れが大変な事になった)とはいえ、よく知らない場所やし、車で行くのも大変。特にラッシュ時やし。時間読めないし。口唇口蓋裂センターでは昨日見たマリンさんの衝撃画像を、紹介状を介してまた見る事になった, 中期胎児ドックを受けた。染色体の転座があると知らされた時に受診を勧められたけど、転座自体は身体に障害が残るものではないと言われたので、産む!!と決めて、スルーするつもりだった。でも…口唇裂があるかもと言われたら…スルーできない。電話で「口唇裂と口蓋裂の有無は分かりますか?」聞くと、事務員さんは分かると思いますみたいな回答だった。結論から言うと、口蓋裂は産んでみないと分かりません!でした。(テキトーな事言わないで欲しい)エコー検査といえば、トトラの妊娠中は楽しみで仕方なかった。映, 遺伝子カウンセリングは、必ず夫婦で行かなければならない。時間通りに呼ばれる。「胎盤の染色体を調べました。結果はこれです」1枚の紙を渡された。ミミズみたいな染色体が2本ずつ。あ!!13番だけ3本だ。「転座じゃなかったね。きっと赤ちゃんからの『大丈夫だよ』っていうメッセージだね」そっか。娘は交通事故にあったようなものだったんだ。なんだか悔しかった。同時に、もう一回妊活を頑張ろうと思った。娘が戻ってきてくれる。そんな気がした。, 久しぶりの採卵は、11個の卵を刺すも、ほとんど空胞。しかも、3つとも未熟卵。(うち2つは超未熟卵)何とか1つが胚盤胞までいくも、転座あり。※PGT-Aではなく、転座部分だけを調べるPGT-SRをしています。流産を繰り返しても、体外受精をしても、どちらも思うようにはいかないなぁ...。, 2012年→結婚①自然妊娠、5週で流産。(胎嚢のみ)2013年②自然妊娠、6週で流産。(胎嚢のみ)2014年③自然妊娠、7週で流産。(心拍確認済)→手術↓④半年後に自然妊娠、7週で流産(心拍確認済)2015年不育症の検査をし、夫が均衡型相互転座であることが発覚↓着床前診断の申請を行う2016年KLCにて体外受精開始↓採卵4回、移植2回行うも妊娠せず~2017年妊活お休み~2018年⑤自然妊娠→7週で流産2019年⑥自然妊娠→7, 着床前診断前の染色体検査で、なんと均衡型相互転座が発覚。妻側、つまり私が転座でした。。夫は正常。色々あって、KLCに出戻ることにしました早速遺伝カウンセリングを受診。予約時から黒田先生とは電話でやり取りをしており、かなり親身になって対応してくれ、むしろ黒田先生がいるからまた出戻りを決めたって言っても過言ではないかもしれません転座の件、またすでに着床前診断して結果がよくなかった件、あまり転座について前院で説明してもらってない件など伝えると、必要な書類や直通番号もきちんと教えてくれ、最初, 転座って?何??詳しく説明を受ける。陣痛が起こっている時に、難しい話はなかなか頭に入ってこない。両親のどちらかが転座型染色体異常の保因者で、娘に遺伝してしまったかもしれない、、、ということだったような。娘の染色体異常が、交通事故のように突発的に起こったのか、私か夫の転座型の染色体異常が遺伝したのかを調べるということだった。娘が転座型の染色体異常だった場合は、私と夫の染色体も調べるそうだ。どちらかが転座型保因者だった場合、息子も転座型保因者かもしれない。その場合、息子が将来子供を授, お股にラミナリアが入ったまま、お腹の痛みに耐えていた。「羊水検査の結果が出たので、ご主人と来てください」小部屋に案内された。検査は4週間かかると言われてたのに早いなと思ってたら、「羊水の培養に失敗したので、詳しい検査結果は出ていません。フィッシュ法という簡易検査の結果だけ出ました」パソコンを開いて見せてくれた。「100個の染色体を調べたら、92個は13トリソミー、あとの8個は正常でした。恐らく母体の染色体が混ざったんでしょう。」という説明だった。赤ちゃんが生きてたら、物凄いショッ, この前の赤ちゃんの染色体検査の結果で、13番と14番のロバートソン型転座を持っており、14番トリソミーだったことがわかりました。不均衡型転座?だったために9週までの命だった。それが、新しく偶発的に起きたのか、夫婦どちらかが転座をもっていて、それが遺伝したのか。どちらかなのかによって、今後進む道は大きく変わります。調べてみないことにはわかりません。問題は、異常が見つかった場合、夫婦のどちらにあるのかどうかを告知するのかどうか。夫婦のどちらにあるのかは伏せて告知を聞くこともできます。, とても久しぶりにゆっくりとブログを書けるタイミング!こんばんは息子は最近夜の寝かしつけ時20分前後で寝てくれており今日もスッと寝てくれた!以前までは1時間が当たり前でした。泣驚有り難く日々成長を感じております離乳食はというと、9ヶ月に入る少し前から3回食にしてモリモリ食べてくれています。補完食の概念には○回食とかないと思うんですが、色々と従来の離乳食のやり方も混ぜながら…オリジナルでやってます。汗コロナの影響で10ヶ月健診は中止1歳半まで健診はありません4ヶ月健, 11w3d。生まれるまでちょうど200日。最近、この子は健康に、五体満足で生まれてくるという思いと、どこか、先天性の疾患や、私の転座が遺伝して生まれてくるかも、という思いが行ったり来たりしています。前者も後者も、同じ命、我が子、なのになぜ不安があるのか。もちろん妊娠中なら誰でも不安を感じるかと思います。何か疾患を持って生まれて来たら, 先々週クリニックで夫婦染色体検査をしてきました。明日、というか今日結果を聞きに行ってきます。私か主人のどちらかが均衡型転座保因者かもしれないって言われたあと数日は毎日泣いていました。2人とも大丈夫でしたってなればいいけど、たぶんそれはない気がします。夫婦2人で一緒にすべてを聞くという旨を先生に伝えたのですが、なんだろう、ガイドラインみたいなのがあるのかな?1人づつ呼ばれて話を聞くみたいです。ただでさえ待ち時間長いんだから2人一緒でいいと言ったら「個人情報ですので…」と言われ, 詳しい経歴はこちら今病院で結果を聞きました。会計待ちです。無事胚盤胞まで育った4個。4個すべてが、治療には用いることのできない判定でした。それどころか、夫婦どちらかがそもそも染色体に異常?を持っている可能性が高いと言われました。均衡型転座というらしいです。本人が生きていく分には問題ないけど、子供を作ろうとするとちょっとやっかいみたいです。そこに加えて高齢なので余計に。夫婦で, 33歳でAMH0.1、相互転座(染色体異常)のダブルパンチ お腹の我が子にも遺伝 現在35歳〜我が子に見せる為の記録〜.